Anemoni: Ο FDA ενέκρινε γονιδιακή θεραπεία για μια μορφή κληρονομικής τύφλωσης

Την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση μιας κληρονομικής ασθένειας των ματιών που μπορεί να οδηγήσει τους πάσχοντες στην ολική τύφλωση, ενέκρινε ο Αμερικανικός Οργανισμός
Φαρμάκων (FDA).
Η θεραπεία διορθώνει μία συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη, την RPE65, η οποία εμποδίζει την ομαλή λειτουργία μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για την όραση.
Κατά τη θεραπεία χρησιμοποιείται ως «όχημα μεταφοράς» ένας κοινός ιός για να γίνει έγχυση μιας υγιούς κόπιας του γονιδίου αυτού απευθείας στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού. Η έγχυση έχει ως αποτέλεσμα να αποκαθίσταται σταδιακά η λειτουργία της ομώνυμης πρωτεΐνης και ταυτοχρόνως η όραση του ασθενούς.
Η έγκριση της θεραπείας χαρακτηρίζεται ως «αληθινό επίτευγμα» από τους ειδικούς, οι οποίοι ωστόσο εκφράζουν ταυτοχρόνως ανησυχίες για το ιδιαίτερα αυξημένο κόστος της.
Όπως ανακοίνωσε ο FDA, η θεραπεία Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) «είναι η πρώτη, άμεσα χορηγούμενη γονιδιακή θεραπεία που εγκρίνεται στις ΗΠΑ και στοχεύει σε μία νόσο που προκαλείται από μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου γονιδίου».
Η θεραπεία προορίζεται «για παιδιά και ενήλικες ασθενείς» οι οποίοι πάσχουν από «επιβεβαιωμένη κληρονομική αμφιβληστροειδική δυστροφία οφειλόμενη σε διπλή μετάλλαξη (biallelic) του RPE65».
Οι πάσχοντες από τη συγκεκριμένη δυστροφία έχουν μία μετάλλαξη (όχι απαραιτήτως την ίδια) και στις δύο κόπιες του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη RPE65.
Η μία από τις μεταλλάξεις προέρχεται από τον πατέρα τους και η άλλη από την μητέρα τους. Το νέο φάρμακο δρα απελευθερώνοντας μία φυσιολογική κόπια του γονιδίου RPE65 απευθείας στα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.
Τα κύτταρα αυτά αρχίζουν να παράγουν την φυσιολογική πρωτεΐνη, η οποία μετατρέπει το φως σε ηλεκτρικό σήμα το οποίο στη συνέχεια μεταβιβάζεται στον εγκέφαλο και ο ασθενής αρχίζει να βλέπει.