Anemoni: Εξωσωματική: Περισσότερα υγιή παιδιά με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Το 70% αγγίζει το ποσοστό εγκυμοσύνης και η γέννηση υγιών παιδιών με εξωσωματική γονιμοποίηση και στα οποία έχει γίνει προεμφυτευτική γενετική διάγνωση με βιοψία.

Η βιοψία γίνεται προκειμένου να διαγνωστούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ή κληρονομούμενα νοσήματα, ή ακόμη και για να γεννηθούν μωρά τα οποία θα είναι οι “σωτήρες” των αδελφών τους που πάσχουν από λευχαιμία.
“Χάρη στις τελευταίες εξελίξεις στην ασφάλεια των μεθόδων βιοψίας και κατάψυξης εμβρύων τα ποσοστά εγκυμοσύνης μετά από βιοψία και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πλέον αγγίζουν το 70%, ενώ με την κλασική μέθοδο το ποσοστό εγκυμοσύνης είναι 40%” ανέφερε η αναπληρώτρια καθηγήτρια Εμβρυολογίας – Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή του Τμήματος Ιατρικής του ΑΠΘ, Αικατερίνη Χατζημελετίου, μιλώντας στο ΑΠΕ-ΜΠΕ, με αφορμή το 2ο Σεμινάριο Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης, Βιοψίας και Κατάψυξης Εμβρύων με τη μέθοδο της Υαλοποίησης.

Βιοψία εμβρύων

“Ο σκοπός για τον οποίο γίνεται βιοψία εμβρύων που δημιουργούνται με εξωσωματική γονιμοποίηση είναι η διάγνωση είτε χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως είναι το σύνδρομο Down και οτιδήποτε άλλο υπάρχει στα 23 ζεύγη των χρωμοσωμάτων”, εξηγεί η κ. Χατζημελετίου.
Και προσθέτει: Υπάρχει η δυνατότητα να ελέγχονται όλα τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων, καθώς επίσης και ασθένειες που είναι κληρονομούμενες σε κάποιες οικογένειες και να αποφευχθεί το νόσημα. Μία άλλη κατηγορία είναι η προεμφυτευματική διάγνωση για ιστοσυμβατότητα προκειμένου να γεννηθούν τα λεγόμενα “αδέλφια σωτήρες. Δηλαδή όταν σε μια συγκεκριμένη οικογένεια υπάρχει ένα παιδί που πάσχει από λευχαιμία, αλλά δεν υπάρχει συμβατός δότης, και η οικογένεια αποφασίζει να αποκτήσει και άλλο παιδί, κάνουμε βιοψία σε έμβρυα εξωσωματικής και προσπαθούμε να βρούμε ποιο έμβρυο δεν έχει το γονίδιο της λευχαιμίας και παράλληλα είναι συμβατό με το παιδί, ώστε όταν γεννηθεί αυτό το μωρό να δώσει ομφαλοπλακουντιακό αίμα, ή μυελό των οστών και να σώσει τη ζωή του άλλου αδελφιού” .

Ασφαλής η βιοψία

Η βιοψία γίνεται ή τρεις ημέρες, ή πέντε ημέρες μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση όπως επισημαίνει η κ. Χατζημελετίου, “είναι μια ασφαλής διαδικασία ενώ μετά από έλεγχο όλων των χρωμοσωμάτων το ποσοστό επίτευξης εγκυμοσύνης, συνέχισης της κύησης και γέννησης υγειών παιδιών φτάνει στο 70%”. Χάρη στα υπερσύγχρονα λέιζερ την 3η ή την 5η ημέρα μετά την γονιμοποίηση, μπορούν αν αφαιρεθούν λίγα κύτταρα χωρίς να πειραχθεί το έμβρυο”.
Επίσης υπάρχουν και τα συστήματα κατάψυξης εμβρύων. “Όταν κάνουμε βιοψία την τρίτη ημέρα μετά την γονιμοποίηση μπορούμε να κάνουμε εμβρυομεταφορά σε δύο ημέρες που παίρνουμε το αποτέλεσμα της προεμφυτευτικής. Αν όμως κάνουμε βιοψία την πέμπτη ημέρα θα πρέπει να καταψυχθεί το έμβρυο αμέσως μετά τη βιοψία, διότι το παραθυράκι εμφύτευσης στη γυναίκα κλείνει μετά την πέμπτη ημέρα. Άρα θα πρέπει να έχουμε εκτός από την πολύ σωστή βιοψία και ένα πολύ καλό σύστημα κατάψυξης για να μπορέσει να διατηρηθεί αυτό το έμβρυο μέχρι να δώσουμε το αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης και μετά έχοντάς το στα χέρια μας να αποψύξουμε και να το μεταφέρουμε σε ένα ενδομήτριο”.
Πολλές φορές ακόμη και χωρίς προεμφυτευτική μια γυναίκα μπορεί να έχει υπερδιεγερθεί κατά τη διάρκεια της λήψης της ορμονοθεραπείας και ακόμη κι αν έχει φυσιολογικά έμβρυα μπορεί να μην μείνει έγκυος σε εκείνο τον κύκλο γιατί δεν είναι ισορροπημένο το ορμονικό περιβάλλον.
“Είθισται λοιπόν να παγώνουμε μερικές φορές τα έμβρυα και να μην κάνουμε εμβρυομεταφορά στον φρέσκο κύκλο, αλλά να τα μεταφέρουμε σε επόμενο κύκλο όταν το ενδομήτριο είναι πιο ισορροπημένο” αναφέρει η κ. Χατζημελετίου.